RESUMO
Los avances en el conocimiento de los mecanismos de producción de las enfermedades hereditarias, y la aplicación de los principios de genética en diferentes disciplinas no tratadas de manera común por los genetistas, han ampliado la utilidad del asesoramiento genético. Por estas razones, en la actualidad es mayor el número de familias que buscan asesoría genética por defectos al nacimiento, enfermedades genéticas, así como por causas tan diversas como cáncer, trastornos psiquiátricos, neurodegenerativos, cardiacos, abortos, óbitos, embarazo en edad avanzada, exposición a teratógenos y otros factores de riesgo. El asesoramiento genético es un proceso de comunicación acerca de los problemas humanos asociados con la ocurrencia, o riesgo de ocurrencia y repetición, de un desorden genético familiar. Debe ser proporcionado con imparcialidad, para alcanzar la finalidad de ayudar al individuo, o la familia, para afrontar su situación relacionada con la enfermedad, por medio de información clara para comprender los aspectos médicos, modo de herencia y riesgos de repetición que les permita tomar decisiones razonadas acerca del motivo de su consulta. En esta revisión se abordan los fundamentos en los que se basa el asesoramiento genético, las características de los diferentes modos de herencia tradicionales (herencia mendeliana, cromosómica y multifactorial), novedosos (inestabilidad del genoma, herencia mitocondrial, cambios epigenéticos), y teratogénicos, los principios éticos elementales relacionados con este tema, y se hacen consideraciones acerca de la necesidad de formación de profesionales en salud entrenados para proporcionar consejo genético bajo la supervisión de genetistas clínicos.
Assuntos
Aconselhamento Genético/métodos , Fatores de RiscoRESUMO
En este trabajo se evaluan conocimientos y las percepciones respecto al síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) y el impacto de enseñanza con el video, la exposición con el apoyo de diapositivas y la conferencia, en la enseñanza de conceptos sobre esta temática en un grupo de estudiantes universitarios. Material y Métodos. Se efectuó un estudio prospectivo, longitudinal y comparativo. Se seleccionaron alumnos de 4 licenciaturas de la Universidad Autónoma de Yucatán usando muestreo por conglomerado estratificado. Se escogieron 12 grupos (3 de cada facultad) los cuales se les impartió los mismos conocimientos. Un grupo a través del video, otro con apoyo de diapositivas y el último a través de la conferencia. Se aplicó un cuestionario una semana previa a la intervención y posterior a esta. Se utilizó análisis de varianza para comparar los promedios de puntuaciones obtenidas. Para el análisis de respuestas sobre conocimientos y medidas preventivas se usó estadística descriptiva y en su caso se compararon a través de la prueba de la X2. Resultados. El grupo se integró con 584 alumnos, 355 hombres y 229 mujeres con una edad promedio de 20.4 años. Docientos veintiocho tenían vida sexual activa. El 60 por ciento de este subgrupo estudiantil refirió nunca usar condón o usarlo sólo algunas veces. Se demostró una diferencia significativa entre los conocimientos previos y posteriores a la intervención. Los grupos que recibieron la información a través de la conferencia tuvieron una puntuación menor que los que lo recibieron a través del video y con el apoyo de diapositivas (p < 0.01). Sin embargo no hubo diferencia entre el video y las diapositivas (p = 0.19). A pesar de la mejoría de los conocimientos previos y posteriores a la intervención, algunos conceptos sobre medidas preventivas y sobre mecanismos de transmisión continuaron siendo erróneos (realizar prácticas sexuales sin llegar al coito, aislar a enfermos con SIDA, transmisión a través de un beso, lagrimas o contacto casual con un enfermo, entre otras). Conclusiones. Se observó un incremento en el conocimiento posterior a la intervención, indistintamente del método usado, aunque el impacto del uso del video y de las diapositivas fue mayor que el de la conferencia sin el apoyo de material audiovisual. Sin embargo algunos conceptos erróneos no fueron modificados, lo que sugiere la necesidad de reforzarlos al diseñar las estrategias de enseñanza